福斯氏角膜內皮失養症 Fuch’s endothelial dystrophy

        極罕見的情況下，順利開完白內障手術的患者，術後角膜卻維持水腫達數週之久，而被轉診到我的門診。在細隙燈下觀察另一眼的角膜內皮層，可以發現像橘子皮、月球表面的隕石坑，或敲擊過的金屬表面，描述角膜內皮層的坑坑疤疤，可確定這是一位福斯氏角膜內皮失養症的病患。

在細隙燈下，利用鏡面反射技巧，觀察到失養症角膜內皮層的坑坑疤疤

        角膜由上皮層、基質層和內皮層所組成，靠著內皮細胞的幫浦替角膜排水，才能維持角膜的透明度。剛出生的嬰兒，內皮細胞密度約4000細胞/平方毫米，這些細胞沒有再生能力，會隨著年紀增長而逐漸減少，但通常終生可維持高於有效的細胞密度。但若是失養症或受傷害，則會不正常的減少，當低至1000細胞/平方毫米以下，可能就無法維持足夠的排水功能，導致角膜水腫，影響視力。臨床上可以細隙燈觀察、測量角膜厚度、利用內皮細胞儀，共焦顯微鏡直接觀察內皮細胞來追蹤病情。醫師也可於細隙燈下，利用鏡面反射技巧評估內皮細胞的大約密度。

共焦顯微鏡下的豬角膜內皮細胞

    

        內皮失養症是因為變性的內皮細胞產生不正常的分泌物，形成稱為“guttata”(意為水滴狀)的透明滴狀突起。起初這些突起是一顆顆獨立的，週邊的內皮細胞會以變形和擴大細胞面積的方式彌補這些缺陷，維持角膜透明，這階段可能維持二、三十年之久。接著這些突起逐漸融合，細胞逐漸凋亡，代償不足，角膜水腫，再也無法維持角膜透明。更嚴重時表皮起水泡，破裂後造成疼痛，接著惡化成角膜新生血管、纖維化、混濁，此時就不能只做角膜內皮移植而要全層移植了。

以角膜內皮細胞顯微檢查儀拍攝的失養症內皮細胞，黑色斑塊就是滴狀突起

        這是一種顯性遺傳疾病，但遺傳的方式、表現性及穿透率並不清楚，後代有可能發生也可能毫不受影響。很多人只有突起但未發作失養症，也可能年紀很大才發病，所以發生率不易確定；雖然滴狀突起在四十多歲就會觀察到，但多數病人到六、七十歲才需移植手術。這種病是世界上需角膜內皮細胞移植的最主要原因。其危險因子，歐美人比亞洲人來得高；女性較多，男女比約1:2.5-3；年紀大於40歲，有家族史，以及抽菸、紫外線和糖尿病都會影響其嚴重度。有極少見的早發性失養症，十來歲發病，二十來歲就需移植。

        最早期的症狀是視力模糊，光暈、眩光，尤其是早上剛起床時最糟糕。因為維持角膜透明的兩個主要機轉，除前述的內皮幫浦外，另一個就是從表皮蒸發水分。日間眼睛張開時兩個機轉都在運行，表面蒸發可彌補內皮幫浦受損造成的水腫。晚上睡覺時眼皮閉合缺乏表皮蒸發，內皮幫浦功能又不足，起床時角膜就會水腫、視力模糊，隨著眼睛張開才逐漸改善。早期的視力模糊可點用高滲透壓的食鹽水或藥膏，在台灣無藥膏，多數使用3%的食鹽水，來消水腫；醫師也會建議起床後使用吹風機吹眼睛，來加速角膜水分蒸發。若惡化到視力整天模糊，甚至水泡破裂疼痛，則可考慮羊膜移植，治療性雷射角膜切削，角膜穿刺或結膜覆蓋來改善疼痛，並與醫師討論進行全層或內皮層角膜移植。

        

        多數病人都上了年紀，因此常有其他的眼睛合併症，例如白內障、老年性黃斑部病變，增加處理上的困難度。尤其白內障的處理更是相對棘手，因為不論用任何方式進行白內障手術，都無可避免會傷害到內皮細胞。若是有突起而角膜尚未水腫，我會一改平常建議白內障手術時機的放任態度，主張越早處理越好。因為一來內皮細胞尚較完整，二來白內障較軟，乳化時超音波所需能量較少，對內皮細胞影響較小，合併使用發散型人工玻璃體，做好適當的內皮細胞防護，通常不會有什麼問題。但是術前還是醜話講在前面，並載明於手術同意書，若角膜未能恢復就須進行內皮層移植手術了。若是放任白內障過度成熟，手術到一半，角膜可能水腫到無法順利完成乳化手術，筆者曾有此慘痛經驗，不得不當機立斷改為囊外摘除術，才勉強完成手術。角膜若已有相當程度的水腫，則建議轉診給有能力執行角膜內皮層移植的醫師，進行兩者的合併手術。