2024年1月11日 星期四

福斯氏角膜內皮失養症 Fuch’s endothelial dystrophy


        極罕見的情況下,順利開完白內障手術的患者,術後角膜卻維持水腫達數週之久,而被轉診到我的門診。在細隙燈下觀察另一眼的角膜內皮層,可以發現像橘子皮、月球表面的隕石坑,或敲擊過的金屬表面,描述角膜內皮層的坑坑疤疤,可確定這是一位福斯氏角膜內皮失養症的病患。

在細隙燈下,利用鏡面反射技巧,觀察到失養症角膜內皮層的坑坑疤疤


        角膜由上皮層、基質層和內皮層所組成,靠著內皮細胞的幫浦替角膜排水,才能維持角膜的透明度。剛出生的嬰兒,內皮細胞密度約4000細胞/平方毫米,這些細胞沒有再生能力,會隨著年紀增長而逐漸減少,但通常終生可維持高於有效的細胞密度。但若是失養症或受傷害,則會不正常的減少,當低至1000細胞/平方毫米以下,可能就無法維持足夠的排水功能,導致角膜水腫,影響視力。臨床上可以細隙燈觀察、測量角膜厚度、利用內皮細胞儀,共焦顯微鏡直接觀察內皮細胞來追蹤病情。醫師也可於細隙燈下,利用鏡面反射技巧評估內皮細胞的大約密度。


共焦顯微鏡下的豬角膜內皮細胞

    

        內皮失養症是因為變性的內皮細胞產生不正常的分泌物,形成稱為“guttata”(意為水滴狀)的透明滴狀突起。起初這些突起是一顆顆獨立的,週邊的內皮細胞會以變形和擴大細胞面積的方式彌補這些缺陷,維持角膜透明,這階段可能維持二、三十年之久。接著這些突起逐漸融合,細胞逐漸凋亡,代償不足,角膜水腫,再也無法維持角膜透明。更嚴重時表皮起水泡,破裂後造成疼痛,接著惡化成角膜新生血管、纖維化、混濁,此時就不能只做角膜內皮移植而要全層移植了。

以角膜內皮細胞顯微檢查儀拍攝的失養症內皮細胞,黑色斑塊就是滴狀突起

        這是一種顯性遺傳疾病,但遺傳的方式、表現性及穿透率並不清楚,後代有可能發生也可能毫不受影響。很多人只有突起但未發作失養症,也可能年紀很大才發病,所以發生率不易確定;雖然滴狀突起在四十多歲就會觀察到,但多數病人到六、七十歲才需移植手術。這種病是世界上需角膜內皮細胞移植的最主要原因。其危險因子,歐美人比亞洲人來得高;女性較多,男女比約1:2.5-3;年紀大於40歲,有家族史,以及抽菸、紫外線和糖尿病都會影響其嚴重度。有極少見的早發性失養症,十來歲發病,二十來歲就需移植。

        最早期的症狀是視力模糊,光暈、眩光,尤其是早上剛起床時最糟糕。因為維持角膜透明的兩個主要機轉,除前述的內皮幫浦外,另一個就是從表皮蒸發水分。日間眼睛張開時兩個機轉都在運行,表面蒸發可彌補內皮幫浦受損造成的水腫。晚上睡覺時眼皮閉合缺乏表皮蒸發,內皮幫浦功能又不足,起床時角膜就會水腫、視力模糊,隨著眼睛張開才逐漸改善。早期的視力模糊可點用高滲透壓的食鹽水或藥膏,在台灣無藥膏,多數使用3%的食鹽水,來消水腫;醫師也會建議起床後使用吹風機吹眼睛,來加速角膜水分蒸發。若惡化到視力整天模糊,甚至水泡破裂疼痛,則可考慮羊膜移植,治療性雷射角膜切削,角膜穿刺或結膜覆蓋來改善疼痛,並與醫師討論進行全層或內皮層角膜移植。

        

        多數病人都上了年紀,因此常有其他的眼睛合併症,例如白內障、老年性黃斑部病變,增加處理上的困難度。尤其白內障的處理更是相對棘手,因為不論用任何方式進行白內障手術,都無可避免會傷害到內皮細胞。若是有突起而角膜尚未水腫,我會一改平常建議白內障手術時機的放任態度,主張越早處理越好。因為一來內皮細胞尚較完整,二來白內障較軟,乳化時超音波所需能量較少,對內皮細胞影響較小,合併使用發散型人工玻璃體,做好適當的內皮細胞防護,通常不會有什麼問題。但是術前還是醜話講在前面,並載明於手術同意書,若角膜未能恢復就須進行內皮層移植手術了。若是放任白內障過度成熟,手術到一半,角膜可能水腫到無法順利完成乳化手術,筆者曾有此慘痛經驗,不得不當機立斷改為囊外摘除術,才勉強完成手術。角膜若已有相當程度的水腫,則建議轉診給有能力執行角膜內皮層移植的醫師,進行兩者的合併手術。

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